Sàng lọc trước sinh: hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh… [05/12/2009]
Nguy cơ theo tuổi mẹ ở đây là nguy cơ sinh bé Down ở từng lứa tuổi (không tính đến những yếu tố sinh hóa như AFP, bhCG, uE3; tiền căn sản phụ khoa;...). Và theo qui luật "Càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con Down càng cao".
Xin lấy ví dụ như sau:
- thai phụ 20 tuổi thì có nguy cơ sinh con Down là 1/1530
- thai phụ 35 tuổi thì có nguy cơ sinh con Down là 1/385
- thai phụ 41 tuổi thì có nguy cơ sinh con Down là 1/85
...
Sau 1 thời gian theo dõi cho đến lúc sinh thì người ta thấy tính nguy cơ sinh bé Down theo tuổi của mẹ dẫn đến hậu quả là bỏ sót những trường hợp sinh bé Down của các thai phụ < 35 tuổi, còn với những thai phụ >= 35 tuổi thì phải chọc ối nhiều quá. Chính vì lý do đó mà các test sàng lọc như triple test mới ra đời.
Ở trường hợp của bạn khi tính theo tuổi thì nguy cơ Down là 1/752, nhưng đo các thông số sinh hóa thông qua XN triple test thì nguy cơ Down chỉ còn 1/1164, giá trị này chính xác hơn so với giá trị tính nguy cơ theo tuổi.
Chỉ thật sự có nguy cơ khi bạn thấy chỉ số đó lớn hơn hoặc bằng 1/250 (đối với thai phụ >=35 tuổi) và 1/350 (đối với thai phụ 38 tuổi trở lên).
Một thống kê nhỏ trên 14 trường hợp bé Down được chẩn đoán sau sinh bằng XN karyotype ở Phòng Di truyền Đại học Y Dược TP.HCM trong thời gian từ 04/2007 đến 10/2007.
+ Tuổi của mẹ từ 35 trở lên: 6 trường hợp
- 1 trường hợp IVF nhưng không được làm triple test hay PAPP-A, siêu âm hình thái thai nhi chưa phát hiện dấu hiệu bất thường.
- 5 trường hợp không làm PAPP-A hay triple test, chỉ dựa vào kết quả siêu âm bình thường.
+ Tuổi của mẹ < 35 tuổi: 8 trường hợp
- 1 trường hợp có làm triple test với kết quả có nguy cơ Down cao nhưng không đồng ý làm XN nhiễm sắc thể tiếp theo.
- 1 trường hợp không làm PAPP-A hay triple test và siêu âm phát hiện bé bị teo thực quản khi thai được 8 tháng (không còn ý nghĩa can thiệp)
- 6 trường hợp không làm PAPP-A hay triple test, chỉ dựa vào kết quả siêu âm hình thái bình thường.
ĐHYD TP.HCM và ĐHY Hà nội sử dụng bộ kít giống nhau (IMMULITE)
(Nguồn thông tin: Bảng thống kê các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện tại Phòng Di truyền tế bào - Đại học Y Dược TP.HCM)